亿万先生手机版

警惕!母亲给2岁儿子拍照拍出“猫眼”?竟是能全身转移的肿瘤!

Long Long年龄3岁。他的母亲每年都会带他去摄影工作室拍照。今年也不例外。

然而,当拍摄照片时,龙龙的母亲发现每张照片中龙的一只眼睛是白色的。就像猫的眼睛一样,龙龙马立刻惊动了她孩子的眼睛,发现出了什么问题。

第二天,我带着孩子去检查。医生的诊断是龙龙患有视网膜母细胞瘤,俗称“猫眼”病。

视网膜母细胞瘤(视网膜母细胞瘤)

视网膜母细胞瘤是最常见的儿童眼肿瘤,发病率约为20,000分之一。在婴儿和幼儿中,肿瘤通常发生在3个月至5岁之间,在此期间是视网膜细胞的活跃分裂和增殖的时期。

临床上,肿瘤首先出现在视网膜上,然后扩散到周围区域。肿瘤极度恶化,不仅危害患者的视力,还威胁到患有全身性转移的儿童的生命。

如何找到:

作为父母,我们必须关注孩子在孩子成长阶段的发展。视网膜母细胞瘤的早期表现是视力下降,瞳孔中的黄白色反射瞳孔和斜视,即“黑眼猫眼”。

随着肿瘤大小的增加,眼压升高,引起继发性青光眼,慢慢的肿瘤细胞沿着视神经移动到大脑和整个身体,危及生命。

病因:

根据遗传特征,将其分为三类:约60%的视网膜母细胞瘤是由早期发育过程中的体细胞突变引起的,因此不会传递给患病个体的后代,称为“非遗传型”。

这种类型的发病很晚,大多是单眼的; 30%有新发生的生殖细胞突变,没有家族史,但遗传; 10%携带家族性生殖细胞突变。

由常染色体显性遗传继承,外显率约为90%。这些患者的发病年龄很小,多发于双眼,容易发生肿瘤复发和二次肿瘤。

“遗传”肿瘤抑制基因Rb1位于13q14上。当双等位基因同时突变和失活时,它会引起视网膜母细胞瘤。

怎么治疗:

如果不进行治疗,视网膜母细胞瘤可以生长到相当大的尺寸并且可以转移到中枢神经系统或其他器官系统。

幸运的是,这些肿瘤现在通常在它们形成之前被检测和治疗。如果通过眼科检查发现足够早,可以通过冷冻疗法(冷冻)或激光凝固成功治疗肿瘤。

在许多情况下,可能需要照射,施用或去除(提取)眼睛,并且视网膜母细胞瘤早期治疗患者的5年存活率接近95%。

如何防止:

早期新生儿眼底筛查,早期干预,预后改善;对于有视网膜母细胞瘤家族史的家庭,有必要查看遗传学的遗传咨询,首先确定哪种遗传,然后进行基因检测。

如果可以检测到致病基因,可以在再生育时选择辅助妊娠的PGD模式,并且可以筛选正常胚胎用于移植。羊水也可以在怀孕后16周至22周进行基因检测,以降低出生风险。

(编辑LostD。图像源网络,入侵)

湖南医学聊天特约作者:长沙中信湘雅生殖与遗传医院何雪妮

关注